La recherche avance !
Une étude récente menée en France et soutenue entre autre par l’AFSR laisse entrevoir un espoir thérapeutique dans le syndrome de Rett!
Les équipes de Jean-Christophe Roux (équipe de Neurogénétique Humaine) du Centre de Génétique Médicale de Marseille (Aix-Marseille-Université, MMG, Inserm U1251) et Frédéric Saudou du Grenoble Institut Neurosciences (Université Grenoble Alpes, GIN, Inserm U1216) ont élaboré une stratégie originale en axant leurs travaux sur la huntingtine, protéine impliquée dans la maladie de Huntington.
En utilisant des approches génétiques et pharmacologiques, Jean-Christophe Roux et Frédéric Saudou ont montré que la phosphorylation de la huntingtine permet de pallier ce problème en augmentant le transport de BDNF dans des neurones modèles de Rett et améliore ainsi le fonctionnement des synapses.
Ces travaux, publiés dans le journal Embo Molecular Medicine le 08/01/2020 pourraient constituer une approche prometteuse pour le traitement des patientes atteintes du syndrome de Rett.
