Orphanet Urgences est une collection de fiches destinées aux médecins
urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence maladies
rares (CRMR), la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de
biomédecine (ABM) et les associations de malades.
Depuis février, une fiche urgences dédiée au syndrome de Rett est disponible.
Ces recommandations sont d’ordre général. Chaque malade étant unique, seul
le médecin peut juger de leur adaptation à chaque situation particulière. L’AFSR
y a contribué en tant que relecteur.
En cas d’urgence, les Centres de Références Maladies Rares sont
joignables par téléphone ou par visio pour apporter leur expertise et
leur connaissance de la maladie à votre médecin ou aux urgentistes.