Le projet GENIDA est une étude participative – les familles étant directement actrices – ayant pour objectif de mieux caractériser les tableaux cliniques et histoires naturelles des formes génétique de troubles neuro-développementaux, dont le syndrome de Rett fait partie.

Nous avons créé un site internet (https://genida.unistra.fr) qui permet aux familles de s’inscrire et de répondre à un questionnaire structuré essentiellement de type “question à choix multiple” (compter 45 min pour le remplir en moyenne, résumé ci-dessous*).

Ces questions explorent notamment les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (compétences pour le langage parlé, la lecture et l’écriture, communication non verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsie, troubles moteurs) ou affectant les grandes fonctions physiologiques (cardiaque, rénale, gastro-intestinale, sensorielles, comportement alimentaire, etc.). Cinq questions ouvertes explorent de manière plus qualitative la perception par les parents de manifestations qui affectent le plus la santé de leur enfant / jeune adulte, la qualité de vie, l’existence éventuelle de réactions indésirables à des traitements ciblés ou symptomatiques. Ces questions permettent aux familles de mettre en avant des aspects de la maladie qui leur apparaissent comme majeurs. *https://genida.unistra.fr/static/img/questionnaires/questionnaire_fr.pdf

Cette approche est inhabituelle de par l’implication directe des familles. Notre expérience sur les syndromes Koolen-deVries, Kleefstra et KBG montre que les parents sont véritablement “experts”: ils peuvent non seulement parfaitement synthétiser les manifestations associées à la pathologie (comme le feraient des professionnels), décrire leurs effets sur la qualité de vie ou l’autonomie de leurs enfants, mais surtout révéler des aspects de la pathologie jusqu’alors sous-estimés. De plus, les parents sont en général particulièrement motivés pour faire progresser les connaissances (comme en témoigne l’essor impressionnant des associations de patients et familles pour les maladies rares, sur les réseaux sociaux comme Facebook), et sont ceux qui sont le plus avides de réponses à leurs questionnements sur l’avenir de l’enfant.

Nous espérons que ce projet permettra d’améliorer les connaissances sur de nombreuses formes de déficience intellectuelle dont le syndrome de Rett, en apportant des données nouvelles et utiles aux patients et familles concernées, et aux professionnels (médecins mais aussi psychologues et éducateurs) qui suivent les personnes atteintes.

Remerciements :

Le projet GENIDA est financé par le Fondation de l’Université de Strasbourg (Fonds Roche pour la médecine personnalisée), par l’USIAS (University of Strasbourg Institute for Advanced Studies) et la Fondation Jérôme Lejeune. Le projet a bénéficié de l’aide et conseils du programme national RADICO pour les aspects légaux et éthiques (dossiers CNIL n°1907912 et comité d’éthique de l’INSERM n°16-338) et de sécurité informatique.