La Haute Autorité de Santé (HAS) a validé et diffusé le premier Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) concernant le syndrome de CDKL5 le 4 Novembre dernier. Un document à lire et à faire lire à tous les médecins qui suivent votre enfant. 

Ce PNDS explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome CDKL5 Deficiency disorder. Il a été élaboré par le Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares et Epilepsies Rares à l’aide d’une méthodologie.

Pour rappel la HAS avait validé :

• En avril 2017 le premier PNDS Syndrome de Rett et apparentés que vous pouvez retrouver ici :

• En juin 2018 le premier PNDS FOXG1 et FOXG1 plus :

• En juin 2020 le PNDS générique Polyhandicap :

Ces Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins ont été élaborés par les Centres de référence et de compétence de la filière DéfiScience.